根据目前遗传学统计，我国唐氏儿发生的概率在人群中约为1%；各个国家的报道有所差距。

唐氏儿的发生和孕妇年龄、家族遗传、环境因素等都有关系。我国30周岁妇女生出唐氏儿的概率大约为1%，有的国家为0.125%，有的为0.143%。

相关资料显示，随着年龄的增加，卵子老化程度加剧，唐氏儿患病的发生率会有所提高。如果女性年龄大于34岁，唐氏儿筛查阳性率约为7.62%；年龄大于38岁，唐氏儿筛查阳性率约为12.98%。可见孕妇年龄越大，唐氏儿风险度越高。

同时，唐氏儿属于染色体异常疾病，可通过遗传的方式传播，有家族史的患者发生概率大为增加；另外环境因素，如长期遭受辐射会导致染色体变异，也会出现唐氏儿。

当出现唐氏综合征筛查高危时，需要在医生的指导下进一步检查确诊，具体可以做羊水穿刺及无创DNA检测。